1. ĐỊNH NGHĨA
Vô kinh là tình trạng không có kinh nguyệt liên tục tạm thời hoặc vĩnh viễn do rối loạn chức năng vùng dưới đồi, tuyến yên, buồng trứng, tử cung hoặc âm đạo. Vô kinh thường được chia ra 2 loại: vô kinh nguyên phát (đến khi 15 tuổi vẫn không có kinh nguyệt) và vô kinh thứ phát (không có kinh nguyệt từ 3 chu kì hoặc từ 6 tháng trở lên ở những phụ nữ đã từng có kinh nguyệt).
Chu kì kinh nguyệt thường dễ bị ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài nên mất kinh nguyệt trong vòng một chu kì thường không quá nghiêm trọng. Ngược lại, nếu vô kinh kéo dài có thể là một dấu hiệu sớm của của một rối loạn nào đó trong cơ thể.
2. VÔ KINH THỨ PHÁT
2.1. Các bước chẩn đoán vô kinh thứ phát
– Bước 1: loại trừ mang thai bằng xét nghiệm hCG nước tiểu hoặc beta hCG huyết thanh.
– Bước 2: hỏi bệnh để gợi ý đến nguyên nhân vô kinh
+ Có bị stress, thay đổi cân nặng, chế độ ăn uống, tập luyện thể thao.
+ Có dùng thuốc nào có thể gây vô kinh (thuốc nội tiết tránh thai, danazol,…).
+ Có bị trứng cá, rậm lông,…
+ Có bị các triệu chứng chèn ép thần kinh do u vùng hố yên: đau đầu, nhìn mờ, chán ăn, đái nhiều,…
+ Có các triệu chứng của thiếu estrogen: bốc hỏa, khô âm đạo,… đây là các dấu hiệu của suy buồng trứng. Vô kinh do vùng dưới đồi cũng làm cho estrogen máu thấp nhưng không gây ra các triệu chứng này.
+ Có tiền sử nạo phá thai, viêm niêm mạc tử cung.
– Bước 3: khám lâm sàng
+ Đo chỉ số BMI. Nếu BMI <18,5 kg/m2 thì nghi ngờ vô kinh do vùng dưới đồi với các triệu chứng rối loạn ăn uống, các bệnh lý toàn thân gây giảm cân nhanh chóng. Nếu BMI >30 kg/m2 thì nghi ngờ buồng trứng đa nang.
+ Khám các triệu chứng của trứng cá, rậm lông, cường androgen,… khám vú xem có tiết sữa,… khám âm đạo xem có triệu chứng của giảm estrogen. khám tuyến giáp tìm u hay tuyến giáp to,…
– Bước 4: xét nghiệm cận lâm sàng.
Sau khi làm xét nghiệm hCG để loại trừ thai nghén, BN sẽ được làm thêm định lượng nồng độ prolactin, FSH, TSH máu. Nếu lâm sàng nghi ngờ có cường androgen thì nên định lượng testosteron máu và DHEA-S.
– Bước 5: theo dõi người bệnh sau xét nghiệm
+ Đánh giá tình trạng estrogen: kết hợp với FSH giúp tìm nguyên nhân vô kinh và định hướng điều trị. Nếu estrogen thấp, BN nên được dùng estrogen thay thế để tránh loãng xương.
+ Nồng độ prolactin máu cao: nếu prolactin máu cao ở mức độ ranh giới thì nên làm lại xét nghiệm này trước khi chụp MRI hố yên, những BN này cũng cần được khám tuyến giáp vì suy giáp cũng làm prolactin tăng cao. Chụp MRI hố yên để tìm các u của tuyến yên hay u vùng hố yên chèn ép vào tuyến yên.
+ Nồng độ FSH cao: gợi ý suy buồng trứng sớm. Những BN này nên được làm nhiễm sắc đồ để tìm hội chứng Turner (mất một phần hay hoàn toàn nhiễm sắc thể X). Quan trọng hơn nữa là nhiễm sắc đồ sẽ khẳng định có hay không nhiễm sắc thể Y.
+ Nồng độ FSH bình thường hoặc thấp: FSH thấp kết hợp cùng với estrogen thấp sẽ chỉ ra suy vùng dưới đồi thứ phát.
+ Các xét nghiệm nội tiết bình thường và có tiền sử can thiệp sản khoa vào buồng tử cung: gợi ý dính BTC sau thủ thuật.
+ Nồng độ androgen máu cao: kết hợp với các triệu chứng lâm sàng để chẩn đoán buồng trứng đa nang hay có khối u tiết androgen từ buồng trứng hay tuyến thượng thận.
2.2. Điều trị: phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra vô kinh
– Vô kinh do vùng dưới đồi
+ Thay đổi cách sống và sinh hoạt, chế độ ăn: đảm bảo đủ calo với các vận động viên, tư vấn dinh dưỡng và với những người rối loạn về ăn uống.
+ Bổ sung estrogen để chống loãng xương.
– Do prolactin cao: phụ thuộc vào nguyên nhân gây prolactin cao và nhu cầu sinh con của người bệnh.
– Suy buồng trứng sớm: bổ sung estrogen để chống loãng xương.
– Dính buồng tử cung: cắt dính bằng soi buồng tử cung sau đó điều trị estrogen để phục hồi niêm mạc tử cung.
3. VÔ KINH NGUYÊN PHÁT
3.1. Các bước chẩn đoán vô kinh nguyên phát
– Để chẩn đoán vô kinh nguyên phát chủ yếu tập trung vào sự phát triển của vú (phản ánh chức năng của buồng trứng và hoạt động của các receptor của estrogen), có hay không có tử cung và nồng độ FSH.
+ Nếu vú không phát triển và nồng độ FSH tăng thì có khả năng chẩn đoán là không phát triển tuyến sinh dục và cần làm thêm karyotype. Rất có khả năng những người bệnh này mang gen 46,XY.
+ Nếu siêu âm không thấy tử cung và FSH bình thường thì có khả năng loạn sản ống Muller hoặc hội chứng vô cảm với androgen.
+ Nếu FSH bình thường, vú phát triển bình thường và tử cung bình thường thì nên đi tìm những nguyên nhân của vô kinh thứ phát.
– Bước 1: hỏi tiền sử
+ Đã dậy thì hoàn toàn chưa: sự phát triển của cơ thể, lông mu và lông nách, tuyến vú phát triển. Nếu dậy thì chưa hoàn thiện thì cần nghĩ tới những nguyên nhân suy buồng trứng hoặc tuyến yên hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
+ Tiền sử gia đình có dậy thì muộn không.
+ Chiều cao của người bệnh có yếu tố gia đình không hay tiềm ẩn hội chứng Turner hoặc bệnh dưới đồi và tuyến yên.
+ Thời kì sơ sinh và trẻ nhỏ của người bệnh, xem xét cường tuyến thượng thận bẩm sinh.
+ Gần đây có sự thay đổi về chế độ ăn uống, sinh hoạt, tập luyện,…
+ Có dùng thuốc gì không,…
– Bước 2: khám lâm sàng
+ Đánh giá sự phát triển tuổi dậy thì
+ Đánh giá sự phát triển vú
+ Khám bộ phận sinh dục, chú ý đến kích thước âm vật, lông mu, màng trinh có lỗ thủng không, độ sau của âm đạo, có cổ tử cung, tử cung và buồng trứng.
+ Khám da xem về trứng cá, rậm lông,…
+ Khám tìm các đặc điểm của hội chứng Turner
– Bước 3: xét nghiệm
+ Siêu âm xem có tử cung, cổ tử cung và âm đạo, xem có sự tắc nghén trên đường đi của kinh nguyệt.
+ Không có tử cung: cần định lượng testosteron và làm karyotype để phân biệt loạn sản ống Muller hay bất thường nhiễm sắc thể.
+ Có tử cung: tìm xem có loạn sản ống Muller và màng trinh kín, vách ngăn âm đạo hay không có âm đạo. Nên làm thêm hCG, FSH và các hormon khác để loại trừ thai nghén và tìm những nguyên nhân vô kinh thứ phát.
+ Nếu FSH cao phản ánh suy buồng trứng nguyên phát. Cần làm karyotype để xem xét mất hay đột biến nhiễm sắc thể X, có nhiễm sắc thể Y không.
+ Nếu FSH bình thường hoặc thấp thì nghĩ đến nguyên nhân vô kinh do rối loạn chức năng vùng dưới đồi tuyến yên. Nên chụp MRI nền sọ để tìm các bệnh tại dưới đồi và tuyến yên. Làm thêm prolactin và hormon tuyến giáp, đặc biệt là khi có tiết sữa.
+ Nếu có dấu hiệu cường tuyến thượng thận thì cần làm xét nghiệm testosteron và DHEA để tìm u tuyến thượng thận.
+ Nếu người bệnh cao huyết áp thì cần kiểm tra có thiếu hụt enzym CYP17.
3.2. Điều trị
Phụ thuộc vào nguyên nhân gây vô kinh mà có mục đích điều trị cụ thể: sửa chữa lại các bất thường (nếu có thể), giúp phụ nữ đó có thai (nếu có nhu cầu) hay chỉ là ngăn ngừa các biến chứng của bệnh (điều trị estrogen thay thế).
– Tư vấn với người bệnh tình trạng bệnh, đặc biệt là bất hoạt ống Muller hay có nhiễm sắc thể Y.
– Phẫu thuật với những người bệnh có nhiễm sắc thể Y hoặc có các tổn thương sinh dục khác. Phục hồi hoặc tạo hình âm đạo để máu kinh thoát ra được.
– Người bệnh suy buồng trứng sớm cần điều trị hormon thay thế.
– Buồng trứng đa nang cần điều trị phụ thuộc vào nhu cầu người bệnh và ngăn ngừa các biến chứng dài hạn (quá sản nội mạc tử cung, béo phì, rối loạn chuyển hóa).
– Các nguyên nhân vô kinh thứ phát điều trị giống với phần vô kinh thứ phát.