Biên dịch: Bs Trương Tấn Minh Vũ
CHƯƠNG 5 : BIỂU HIỆN DA CỦA BỆNH LÝ NỘI KHOA
1. HỒNG BAN NÚT (ERYTHEMA NODOSUM, EN)
Tổng quát: Nguyên nhân phổ biến nhất của viêm mô mỡ dưới da (panniculitis), là một phản ứng quá mẫn qua trung gian tế bào tạo u hạt xảy ra ở lớp mỡ dưới da. EN liên quan với:
o Nhiễm trùng liên cầu: Nguyên nhân phổ biến nhất của EN; thường xảy ra nhất ở trẻ em.
o Sarcoidosis (hội chứng Löfgren): Bộ ba gồm EN, nổi hạch ở hai bên và đau khớp.
o Bệnh viêm ruột (viêm loét đại tràng và bệnh Crohn)
o Mang thai và sử dụng thuốc tránh thai (OCP)
o Lao (M. tuberculosis, TB), coccidioidomycosis và histoplasmosis o Viêm khớp phản ứng, bệnh Behçet và viêm cột sống dính khớp
Lâm sàng: Đặc trưng bởi các nốt, mảng đỏ, đau, nhô lên. Thường gặp nhất ở vùng trước và 2 bên cẳng chân. Có thể tự giảm trong vòng 3 đến 6 tuần và thường để lại vùng tăng sắc tố. EN có thể đi kèm với đau khớp, sốt, đau nhức cơ thể, viêm tầng sinh môn, viêm kết mạc và nhức mỏi.
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng. Tìm các yếu tố nền kích hoạt dựa trên HP. Xem xét hiệu giá ASO hoặc nội soi đại tràng nếu nghi ngờ nhiễm trùng liên cầu hoặc bệnh viêm ruột (IBD).
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy tình trạng viêm u hạt của vách mô mỡ dưới da (septal panniculitis).
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: Xác định và điều trị bệnh lý nền + NSAID (indomethacin hoặc aspirin).
o Lựa chọn thứ hai: Kali iodua. Cân nhắc sử dụng steroid đường uống cho bệnh nặng.
USMLE Pearls: Làm quen với sự liên quan của hồng ban nút (EN) với bệnh sarcoidosis và bệnh viêm đường ruột (IBD). Về mặt mô học, hồng ban nút chỉ biểu hiện viêm mô mỡ dưới da; nó không hữu ích để xác nhận chẩn đoán bệnh sarcoidosis hoặc IBD.
2. VIÊM DA MỦ HOẠI THƯ (PYODERMA GANGRENOSUM, PG)
Tổng quát: Viêm da gây loét không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi rối loạn điều hòa hệ thống miễn dịch với bất thường chức năng bạch cầu trung tính. Tổn thương da có thể bắt đầu do chấn thương (pathergy). Liên quan với:
o Bệnh viêm ruột (Inflammatory bowel disease, IBD)
o Rối loạn tăng sinh tủy: Bệnh bạch cầu (ví dụ, AML và CML), u lympho, đa u tủy và bệnh gammopat đơn dòng (chủ yếu là IgA).
o Viêm mạch: U hạt với viêm nhiều mạch (Wegener)
o Viêm khớp dạng thấp (RA) và viêm khớp huyết thanh âm tính
Lâm sàng: Khởi đầu với mụn mủ/ sẩn nhỏ màu đỏ, tiến triển thành một (hoặc nhiều) vết loét lớn dần. Thường gặp vết loét có nền hoại tử có mủ với bờ dày, xói mòn, màu tím và ban đỏ xung quanh. Các vết loét sâu sẽ lành lại với sẹo hình chữ thập (cribriform). Tổn thương thường nằm ở chi dưới nhưng có thể xảy ra ở bất cứ đâu (ví dụ: bộ phận sinh dục). PG có thể giống vết cắn của nhện nâu hiếm gặp hoặc nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (STI).
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất và chính xác nhất: Lâm sàng + sinh thiết da cho thấy thâm nhiễm bạch cầu trung tính nổi bật với hoại tử biểu bì. PG là một chẩn đoán của sự loại trừ, lấy mô vết thương và cấy để loại trừ các lây nhiễm khác.
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: Điều trị bệnh lý nền + chăm sóc vết thương + steroid tại chỗ hoặc chất ức chế calcineurin.
o Lựa chọn thứ hai: Dapsone, minocycline hoặc steroid tiêm trong tổn thương. Cân nhắc điều trị toàn thân với corticosteroid, chất ức chế kháng TNF-α, cyclosporin, mycophenolate mofetil hoặc IVIG cho trường hợp nặng.
3. BỆNH GAI ĐEN (ACANTHOSIS NIGRICANS, AN)
Tổng quát: bệnh lý da đặc trưng bởi da sậm màu và dày lên. Acanthosis nigricans có thể do: Đề kháng insulin → tăng insulin máu → nồng độ IGF-1 cao → cảm ứng tăng sinh biểu bì và bì. AN liên quan với:
o Đái tháo đường, béo phì và hội chứng chuyển hóa
o Bệnh ác tính (thường gặp nhất ở dạ dày)
o Mang thai (lactogen nhau thai người)
o Chứng to đầu chi và hội chứng Cushing
o Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)
o Thiếu hụt thụ thể insulin
o Trisomy 21 (hội chứng Down)
Lâm sàng: Đặc trưng bởi làn da dày, mịn như nhung có màu từ nâu đến đen và dày như mụn cóc. Thường nằm trên các vùng kẽ như nách, bẹn, sau cổ và dưới vú. Sự xuất hiện nhanh chóng và đột ngột của acanthosis nigricans ngứa có thể liên quan đến bệnh ác tính, đặc biệt là dạ dày, phổi, buồng trứng hoặc vú.
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng. Cân nhắc đánh giá tình trạng không dung nạp glucose và bệnh lý nền ác tính.
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy tăng sừng biểu bì và u nhú với tăng sắc tố lớp đáy.
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: Có thể thoái triển bằng cách điều trị bệnh lý nền (ví dụ: loại bỏ ung thư, kiểm soát tối ưu bệnh tiểu đường, giảm cân).
o Lựa chọn thứ hai: Tretinoin tại chỗ, mài mòn da và / hoặc laser cho mục đích thẩm mỹ.
4. BỆNH SARCOID (SARCOIDOSIS)
Tổng quát: Sarcoidosis là một bệnh lý viêm mãn tính, đa hệ thống, tạo u hạt không rõ nguyên nhân, ảnh hưởng đến nhu mô phổi và các hạch bạch huyết vùng cuống trên 90% thời gian. Phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, người Scandinavi và người Puerto Rico. Các cơ quan chính bị ảnh hưởng trong bệnh sarcoidosis là:
o Phổi: Hạch to hai bên cuống phổi, xơ hóa mô kẽ, tăng áp động mạch phổi và bệnh phổi hạn chế.
o Mắt: Viêm màng bồ đào tạo u hạt hai bên.
o Não: Liệt thần kinh sọ, đái tháo nhạt và giảm chức năng các tuyến ảnh hưởng sinh dục.
o Tim: Block tim, loạn nhịp tim và bệnh cơ tim hạn chế.
o Gan và lá lách: Gan lách to và giảm 3 dòng tế bào máu.
o Toàn thân: Sốt, sụt cân, đổ mồ hôi ban đêm, khó chịu, đau khớp, nổi hạch và có tuyến nước bọt và tuyến lện ở rộng.
Lâm sàng: Da thường bị ảnh hưởng bệnh sarcoidosis. Thường biểu hiện với các dát, sẩn hoặc nốt không đặc hiệu màu đỏ-nâu- tím trên mặt và các bề mặt duỗi cơ thể. Biểu hiện đặc trưng nhất trên da là lupus pernio; tổn thương này không liên quan đến bệnh lupus ban đỏ, đặc trưng bởi các sẩn, mảng hoặc nốt từ màu đỏ đến tím sẫm thường nằm trên mũi, môi, má và tai, nhưng có thể xảy ra ởbất cứđâu. Bệnh lupus pernio nặng có thể gây biến dạng thẩm mỹ vĩnh viễn.
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + X quang ngực(hạch bạch huyết mở rộng hai bên cuống phổi) + xét nghiệm cho thấy tăng calci huyết, nồng độ ACE cao và tỷ lệ tế bào T CD4: CD8 tăng. Cân nhắc kiểm tra nhãn khoa.
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy u hạt không hoại tử và tế bào khổng lồ với Schaumann và các vệ tinh.
Điều trị
o Lựa chọnđầu tiên: Steroid tại chỗ hoặc tiêm trong da cho các bệnh da giới hạn. Steroid đường uống cho bệnh chung.
o Lựa chọn thứ hai: Methotrexate, thalidomide, thuốc chống sốt rét (ví dụ: hydroxychloroquine), chất ức chế kháng TNF-α hoặc liệu pháp ánh sáng.
5. BỆNH DA XUYÊN THỦNG MẮC PHẢI (ACQUIRED PERFORATING DERMATOSIS, APD)
Tổng quát: Còn được gọi là bệnh Kyrle, APD là một bệnh lý da không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi collagen và keratin ở da xuyên qua lớp biểu bì. APD thường ảnh hưởng nhất đến bệnh nhân người Mỹ gốc Phi bị bệnh thận mãn tính tiềm ẩn cần lọc máu và bệnh nhân đái tháo đường mắc bệnh thận.
Lâm sàng: Tổn thương đặc trưng là các sẩn hoặc nốt có vảy, to, màu đỏ nâu có nút sừng ở trung tâm. Tổn thương có thể mềm và rất ngứa. Thường ảnh hưởng nhất ở chân nhưng có thể xảy ra ở bất cứ đâu (ví dụ: cánh tay, đầu, cổ).
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + kiểm tra bệnh tiểu đường và bệnh thận tiềm ẩn.
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy các nút tăng sừng và bài xuất xuyên biểu bì của mô liên kết bị thoái hóa.
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: Điều trị bệnh lý nền + steroid tại chỗ hoặc thuốc kháng histamine để điều trị ngứa.
o Lựa chọn thứ hai: liệu pháp ánh sáng hoặc retinoids.
6. PHÙ NIÊM TRƯỚC XƯƠNG CHÀY ( PRETIBIAL MYXEDEMA)
Tổng quát: Còn được gọi là phù niêm khu trú hoặc bệnh da tuyến giáp, một bệnh da khu trú đặc trưng bởi sự lắng đọng của glycosaminoglycans ở da, đặc biệt là axit hyaluronic. Thường thấy ở bệnh Grave nhưng có thể gặp ở bất kỳ bệnh tuyến giáp nào.
Lâm sàng: Đặc trưng bởi các mảng và/hoặc nốt phù nề ấn không lõm, không đối xứng, không triệu chứng, màu tím đến nâu. Thường ảnh hưởng nhất đến mặt trước hoặc mặt bên của cẳng chân hai bên nhưng có thể xảy ra ở bất cứ đâu. Các nang lông biểu hiện giống như vỏ cam (“peau d’orange”).
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + xét nghiệm TSH để phát hiện bệnh lý tuyến giáp tiềm ẩn.
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy lắng đọng mucin trong lớp bì lưới.
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: Steroid tại chỗ + vớ áp lực.
o Lựa chọn thứ hai: Steroid đường uống hoặc pentoxifylline cho bệnh nặng.
USMLE Pearls: Hoại tử mỡ (Necrobiosis lipoidica): Một bệnh da khác biểu hiện ở cẳng chân; đừng nhầm lẫn với phù niêm trước xương chày. Thường xảy ra hơn ở những bệnh nhân có bệnh nền đái tháo đường. Biểu hiện bằng các khoảng màu nâu đỏ, mở rộng, không triệu chứng, tiến triển thành các mảng teo màu vàng cam. Tổn thương có thể có giãn mạch và loét. Thông thường nhất nằm trên khu vực trước xương chày. Chẩn đoán là lâm sàng. Mô học cho thấy phản ứng tạo u hạt xung quanh trung tâm collagen thoái hóa. Khó điều trị; có thể đáp ứng với steroid tại chỗ.
7.MẢNH GHÉP CHỐNG KÝ CHỦ (GRAFT VERSUS HOST DISEASE, GVHD)
Tổng quát: Đặc trưng bởi viêm da, viêm ruột và viêm gan sau khi cấy ghép các cơ quan giàu lympho, tế bào gốc gây dị ứng hoặc các sản phẩm máu chưa được chiếu xạ. Các tế bào có khả năng miễn dịch trong mảnh ghép liên quan đến một phản ứng miễn dịch chống lại các kháng nguyên của vật chủ. Sự tái hoạt của HHV-6 và đồng nhiễm EBV được cho là góp phần vào GVHD. GVHD cấp tínhxảy ra trước 100 ngày sau khi cấy ghép, trong khi GVHD mãn tínhxảy ra sau 100 ngày. Các cơ quan chính bịảnh hưởng là:
o Gan: Vàng da và ngứa với các xét nghiệm chức năng gan bất thường (tăng AST, ALT, ALP và bilirubin).
o Đường tiêu hóa: Tiêu chảy, chảy máu ruột, đau bụng, tắc ruột.
o Da (mô tả bên dưới)
Lâm sàng: Đặc trưng bởi phát ban đỏ, sẩn thường bắt đầu ở mặt, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Các dát và sẩn quanh nang lông có thể kết hợp với nhau để tạo thành phát ban lan rộng trên toàn bộ cơ thể(đỏ da toàn thân). Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể có bóng nước dưới biểu bì và bong vảy da giống như SJS / TEN.
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân (FOBT) và xét nghiệm chức năng gan (LFTs) để phát hiện tổn thương đường tiêu hóa và gan tương ứng.
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy viêm tế bào lympho quanh mạch và da, hoại tử tế bào sừng và thoái hóa tế bào đáy.
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: Steroid tại chỗ hoặc chất ức chế calcineurin chobệnh da giới hạn. Đối với bệnh da ảnh hưởng trên diện rộng, steroid đường uống thường được thêm vào phác đồ ức chế miễn dịch của bệnh nhân.
o Lựa chọn thứ hai: Mycophenolate mofetil hoặc chất ức chế anti- TNF-α.
8. BỆNH PELLAGRA
Tổng quát: Bệnh toàn thân do thiếu hụt trầm trọng vitamin B3 (còn được gọi là niacin hoặc axit nicotinic). Niacin cần thiết cho quá trình đường phân, sản xuất năng lượng, điều hòa miễn dịch và chuyển hóa protein/ axit béo. Niacin được tổng hợp nội sinh từ tryptophan và cần vitamin B6 (pyridoxine) như một đồng yếu tố. Dấu hiệucổđiển với 4 điểm D: Tiêu chảy(Diarrhea), Viêm da (Dermatitis), Sa sút trí tuệ(Dementia) và Tử vong(Death). Những nguyên nhân chính gây ra bệnh pellagra là:
o Chế độ ăn kiêng hạn chế dựa trên ngô, suy dinh dưỡng và dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch.
o Chứng kém hấp thu mãn tính và nghiện rượu.
o Hội chứng carcinoid (sản xuất quá mức serotonin làm cạn kiệt tryptophan).
o Hội chứng Hartnup (lỗi bẩm sinh về chuyển hóa tryptophan). o Liệu pháp isoniazid (làm cạn kiệt vitamin B6 và cạnh tranh sinh hóa với niacin)
Lâm sàng: Các biểu hiện của bệnh pellagra có thể được chia thành da, thần kinh và tiêu hóa.
o Da: Bắt đầu với phát ban đỏ ở vùng da tiếp xúc ánh sáng, xác định rõ, ngứa và có vảy. Có thể hình thành mụn nước và bóng nước vỡ ra để lại vùng da tăng sắc tố màu nâu đến đen bị bong tróc. Khi bệnh tiến triển, da ngày càng khô, dày và cứng dần. Thường ảnh hưởng nhất đến mặt, cổ, mu bàn tay và bàn chân và các vị trí hay ma sát (ví dụ: kẽ chân). Tổn thương đặc trưng là một dải rộng nhô cao xung quanh cổ được gọi là “vòng cổ của Casal”.
o Thần kinh: Sự mất myelin của thần kinh trung ương dẫn đến dễ kích thích, run, mất điều hòa, trầm cảm, rối loạn tâm thần, ảo tưởng và sa sút trí tuệ.
o Đường tiêu hóa: Nôn mửa, tiêu chảy nước, viêm dạ dày, suy mòn và viêm lưỡi với mất nhú lưỡi.
Chẩn đoán
o Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: lâm sàng + nồng độ niacin, tryptophan và nicotinamide-adenine dinucleotide (NAD). Đáp ứng điều trị với nicotinamide khẳng định chẩn đoán.
o Chẩn đoán chính xác nhất: Sắc ký lỏng nước tiểu để tìm các chất chuyển hóa niacin.
Điều trị
o Lựa chọn đầu tiên: IV hoặc uống niacin hoặc nicotinamide + vitamin tổng hợp và chống nắng.
USMLE Pearls: Hồng ban di chuyển hoại tử (Necrolytic migratory erythema, NME): Phát ban hiếm gặp trên da có thể bị nhầm lẫn với các biểu hiện ngoài da của bệnh pellagra. Thường xảy ra nhất ở những bệnh nhân có mức glucagon cao, như những bệnh nhân có khối u tuyến tụy tiết glucagon tiềm ẩn (glucagonoma). Các khối u nội tiết này biểu hiện với bệnh tiểu đường, tiêu chảy, sụt cân và sự xuất hiện của NME. Hồng ban di chuyển hoại tử được đặc trưng bởi các khoảng hình khuyên, đỏ, ngứa, đau và có bóng nước. Trong vài ngày, các bóng nước có thể trợt và đóng mài để lại các vùng da khô tăng sắc tố. Thường ảnh hưởng nhất đến vùng bụng dưới, đáy chậu, bẹn, mông, đầu xa tứ chi và các vùng quanh miệng và vùng hông. Mức glucagon cao và hình ảnh chụp CT giúp chẩn đoán. Rà soát somatostatin có thể phát hiện các vấn đề di căn kín. Điều trị bằng octreotide và cắt bỏ khối u.
