BỆNH ÁN THALASSEMIA
I. Phần hành chính
Họ tên: NGUYỄN THỊ M.K, 9 tuổi (20/10/2006), giới tính nữ.
Địa chỉ: Thạnh Phước 2, Trung Thạnh, Cờ Đỏ, Cần Thơ.
Họ tên cha: Nguyễn Văn N., 38 tuổi, trình độ 7/12, nghề nghiệp: làm ruộng.
Họ tên mẹ: Nguyễn Thị Ch., 33 tuổi, trình độ 7/12, nghề nghiệp: buôn bán.
* Phần chuyên môn
Ngày vào viện: N5 của bệnh, 10h10ph, ngày 12/10/2015.
Lí do vào viện: da xanh xao.
II. Bệnh sử:
Cách nhập viện 5 ngày, bé hay than mệt, tăng ít khi đi lại, làm việc (đi học), giảm khi nghĩ ngơi, không khó thở, tím tái. Cách nhập viện 3 ngày, gia đình thấy bé xanh xao toàn thân, ngày càng tăng, tăng nhẹ. Bên cạnh, tiêu phân vàng sệt sậm màu, lượng không rõ, khoảng 1 lần/ 48h, không máu, nước tiểu vàng sậm. Tình trạng không thuyên giảm nên nhập viện Nhi Đồng Cần Thơ.
– Tình trạng lúc nhập viện:
+ DHST: + Bé tỉnh.
Mạch: 100 l/ph. + Môi hồng.
Nhịp thở: 21 l/ph. + Chi ấm, mạch rõ.
Thân nhiệt: 37,2oC. + Thở đều.
Cân nặng: 21 kg. + Tim đều
Huyết áp: 90/60 mmHg + Phổi trong.
+ Bụng mềm.
– Diễn tiến bệnh phòng: Sau 6 giờ điều trị ghi nhận
– Bé khỏe hơn, mệt giảm, vẫn còn xanh xao, tiểu 3 lần/6 giờ, uống 1,5 l/24h, tiểu không rõ lượng, không đau, nước tiểu vàng sậm, chưa đi tiêu, ngủ ngon, ăn ngon miệng.
– Tình trạng hiện tại:
– Bé giảm mệt, da còn xanh xao, tiêu tiểu với tính chất như cũ, ngủ ngon.
III. Tiền sử bệnh:
1. Bản thân
– Con thứ 3, PARA : 1203, sanh thường.
– Sanh non (sanh đôi) khoảng tuần 35, cân nặng lúc sinh 2700 g, khóc ngay sau sinh.
– Bú sữa mẹ + sữa bình từ sau sinh đến 1 tuổi.
– Chích ngừa đầy đủ theo lịch tiêm chủng.
– Được chẩn đoán beta_Thalassemia (có điện di Hb tại BV Nhi Đồng Cần Thơ) tháng thứ 5 sau sanh.
– Cắt lách cách đây 8 tháng tại BV Nhi Đồng 1 do cường lách, có chích ngừa 3 mũi trước cắt lách (không rõ chủng ngừa gì).
– Lần truyền máu cuối cùng cách đây 4 tháng, 1 đơn vị máu.
– Lần thải sắt cuối cùng cách đây 8 tháng.
– Ăn uống đầy đủ ( thịt, cá, rau, sữa), có thói quen uống cà phê hoặc trà đường, thường sau ăn.
2. Gia đình:
Người chị sanh đôi bị bệnh như bé, cũng đang điều trị tại BV Nhi Đồng Cần Thơ với lí do tương tự.
Cha, mẹ, anh trai 13 tuổi của bé không ghi nhận bệnh lý tương tự, bệnh lý về máu.
Người mẹ:
– Tăng cân lúc mang thai ?
– Chế độ làm việc nhẹ.
– Có chích ngừa uốn ván trong lúc mang thai.
– Không ghi nhận có tiếp xúc với tia xạ, thuốc trừ sâu.
IV. Khám lâm sàng:16h00 ngày 12/10/2015 (ngày 5 của bệnh), khám ghi nhận:
1. Toàn trạng:
– Bé tỉnh táo, dễ tiếp xúc. – DHST:
– Niêm mạc (môi, dưới lưỡi) vàng nhạt, nhạt màu. + Mạch: 100 l/ph.
– Da xạm màu, lòng bàn tay trắng bệt. + Nhịp thở: 30 l/ph.
– Kết mạc mắt vàng nhạt. + Cân nặng: 21 kg.
– Hạch ngoại biên không chạm. + Thân nhiệt: 37,5oC.
– Không phù chi. + Chiều cao: 116 cm.
– Không xuất huyết da, niêm mạc.
– Trán dồ, răng hô, mũi tẹt, răng không đều, sâu răng nhiều cái (# 6 cái)
– Cn/ tuổi trong bách phân vị thứ 3 (-3 SD): suy dinh dưỡng mức độ vừa.
– Chiều cao/ tuổi (-3SD): thấp còi độ 1.
– Vận động: đi, đứng, chạy, nhảy như các bạn cùng lứa tuổi.
– Lời nói: nói chuyện rõ, có thể dùng lời nói để diễn đạt ý kiến, nhu cầu,…
– Tâm thần kinh: chưa ghi nhận bất thường.
2. Khám cơ quan
a. Khám tim
– Không ổ đập bất thường.
– Mỏm tim khoang gian sườn 4 đường trung đòn T, diện đập # 2 x 2cm.
– Tần số 100 lần/ph.
– Mạch quay T, P mềm, nảy mạnh, chìm nhanh.
– Âm thổi tâm thu, cường độ 3/6, nghe rõ mỏm tim, rõ hơn ở ổ valve ĐMC, không thay đổi theo tư thế, lan lên cổ và vai trái.
– T1, T2 nghe rõ.
b. Khám phổi:
– Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở.
– Phổi gõ trong.
– Rì rào phế nang êm dịu hai phế trường.
c. Khám bụng:
– Bụng cân đối, di động theo nhịp thở.
– Vết sẹo mỗ cũ # 12cm, cách hạ sườn trái 3cm, lành tốt.
– Không âm thổi ĐM chủ bụng, ĐM thận hai bên.
– Bụng mềm gõ trong.
– Gan to hai thùy, chiều dài khoảng 15cm đường trung đòn P, cách hạ sườn P # 6cm, cách hạ sườn trái # 4 cm, bờ tù, giới hạn rõ, di động theo cử động hô hấp, ấn không đau, mật độ mềm chắc.
d. Khám thận
– Vùng hạ sườn 2 bên không to.
– Điểm niệu quản trên, giữa hai bên không đau.
– Chạm thận trái (-), bập bềnh thận trái (-), vì gan to nên không làm bên phải được.
– Rung thận (-).
V. Tóm tắt bệnh án
Bệnh nhi nữ, 9 tuổi vào viện vì da xanh xao. Qua hỏi bệnh và khám lâm sàng ghi nhận:
– Thể trạng nhẹ cân độ vừa, thấp còi độ 1.
– Vẻ mặt Thalassemia : trán dồ, mũi tẹt, răng hô, sâu răng nhiều, răng không đều.
– Hc thiếu máu mạn mức độ nặng : hay mệt khi làm việc nhẹ, lòng bàn tay trắng bệt, niêm mạc nhợt nhạt, âm thổi tâm thu.
– Hc huyết tán mạn : da xạm màu, kết mạc mắt, dưới lưỡi vàng nhạt, tiểu sậm màu, tiêu phân vàng sậm, gan to, tiền sử cường lách.
– Triệu chứng tim mạch: mạch nảy mạnh, chìm nhanh.
– Tiền sử :
Được chẩn đoán beta Thalassemia lúc 5 tháng tuổi, đã cắt lách cách đây 8 tháng.
Sanh đôi, non tháng, cân nặng lúc sinh 2700g (bình thường # 2400g).
VI. Chẩn đoán- biện luận:
1. Chẩn đoán
– Chẩn đoán sơ bộ: beta_Thalassemia.
2. Biện luận:
– Bệnh nhi có tiền sử beta Thalassemia, lâm sàng ghi nhận hc thiếu máu và hc tán huyết. Ngoài ra, khi khám tim mạch ghi nhận âm thổi lan lên vai trái, kết hợp bắt mạch với tính chất nảy mạnh chìm nhanh nghĩ nhiều do nguyên nhân là tăng động tuần hoàn trên nền bệnh Thalassemia.
VIII. Cận lâm sàng
1. Cận lâm sàng đề nghị:
Công thức máu, ferritine huyết thanh, ALT, AST, siêu âm bụng tổng quát, bilirubin TP và TT.
2. Cận lâm sàng đã có kết quả:
a. Công thức máu:
– SLBC: 31,2 . 109/L.
Lympho: 17,7 . 109/L (56.8%)
Mid: 2,7 . 109/L (8,5%)
Gran: 10,8 .109/L (34,7%)
– SLHC: 1,99 . 1012/L.
HCT 17,2 %.
Hb 55 g/L
MCV 86,1 fL.
MCH 27,6 pg.
MCHC 321 g/L.
– PLT: 471.109/L.
Nhận xét: Bạch cầu tăng (tăng chủ yếu lympho), tiểu cầu tăng nghĩ do cắt lách. Thiếu máu hồng cầu đẳng sắc đẳng bào mức độ nặng.
IX. Chẩn đoán xác định:beta Thalassemia.
X. Điều trị
1. Hướng điều trị:
Chủ yếu là điều trị triệu chứng, bồi hoàn máu đã mất, kiểm tra ferritine huyết thanh để đánh giá vấn đề thải sắt, theo dõi vấn đề nhiễm trùng, tắc mạch sau cắt lách, và bổ sung dinh dưỡng phù hợp.
2. Điều trị cụ thể:
– Truyền 2 đơn vị máu 150ml cùng nhóm, 1 đơn vị /24h, XX giọt/ phút. Đề nghị kiểm tra Hb, Hct # 30 phút sau truyền hết 2 đơn vị.
– Exjade 250mg.
2 viên x 1 lần/ngày, uống trước ăn trưa 30 phút.
Chờ kết quả ferritine huyết thanh.
– Folacid 5mg
1 viên x 2 lần, uống.
– Kẽm 2mg/ ngày.
XI. Tiên lượng:
1. Tiên lượng gần:
– Bệnh nhi sẽ được truyền máu và thải sắt, sau đó đánh giá lại tình trạng lâm sàng, theo dõi sát quá trình truyền máu và sau truyền. Nghĩ nhiều bệnh nhi sẽ ổn định, tuy nhiên cần thận trọng vì nguy cơ bé dễ mắc các bệnh khác khi cơ thể bé không hoàn toàn khỏe mạnh, nhất là vấn đề nhiễm trùng bệnh viện.
2. Tiên lượng xa:
– Bệnh nhi sẽ phải truyền máu đến suốt đời nếu không được ghép tủy cho nên điều quan trọng là vấn đề truyền máu, dinh dưỡng ra sao, tầm soát các bệnh lý khác và vấn đề thải sắt để kéo dài tuổi thọ cho bé là điều rất cần thiết. Hiện tại da bé xạm màu khá rõ, và # 8 tháng bé chưa thải sắt, chưa tái khám lại cho nên cần giáo dục gia đình về cách chăm sóc sức khỏe cho bé, và thời gian nên đưa bé đi tái khám, truyền máu,…
– Cần đưa bé đi tái khám trung bình 4-6 tháng/ lần, kiểm tra ferritine huyết thanh # 3 tháng/ lần. Và khi có bất kỳ vấn đề gì nên đưa bé đến trung tâm y tế gần nhất theo dõi và xử trí hợp lí.
XII. Phòng bệnh
– Nên khám trước khi mang thai, và khám định kỳ trong lúc mang thai.
– Nếu có yếu tố nguy cơ: gia đình có người từng mắc bệnh, mẹ lớn tuổi, tiếp xúc tia xạ,…. Nên tầm soát trước sinh.
– Hiện tại, nên kiểm tra cho cha mẹ và anh của bé để có biện pháp can thiệp sớm nhất, hiệu quả nhất nếu có bất thường xảy ra.
Câu hỏi: Lâm sàng thường dựa vào HCT để tính lượng máu truyền, tiên lượng kết quả và đánh giá hiệu quả truyền máu. Vậy có đúng hay không?
Ghi chú: sau cắt lách trẻ em phải chích ngừa Pneumococ.
Xem thêm:
- Bệnh án xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch
- Bệnh án suy tủy xương
- Bệnh án bệnh bạch cầu cấp
